Exames de sequenciamento genético em recém-nascidos não substituem o teste do pezinho convencional

Especialistas alertam sobre a realização de pesquisa genética em recém-nascidos assintomáticos A utilização de painéis genéticos na triagem neonatal já é factível do ponto de vista técnico, contudo não deve ser realizada em substituição à triagem neonatal pelas metodologias convencionais. A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) alertam que, até o momento, não há evidências científicas sobre a indicação para realizar teste do pezinho por análise de DNA. - A triagem neonatal teve início no Brasil na década de oitenta, sendo institucionalizada em 2001. Ela desempenha um papel importante na prevenção da morbidade e mortalidade de recém-nascidos, possibilitando a identificação de seis doenças pelo serviço disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Já a triagem do serviço de saúde privado oferece testes que abrangem mais de cinquenta doenças diferentes, utilizando tecnologias convencionais já validadas e aplicadas em outros países – esclarece a presidente da SBGM, Carolina Fischinger Moura de Souza. As entidades reforçam que, no contexto de testes preditivos, o aconselhamento genético com o médico geneticista é fundamental antes da realização de qualquer exame genético para melhor compreensão dos benefícios e da limitação dos resultados. - A Análise genética (de DNA) quando realizada em indivíduos sem manifestação clínica (bebês assintomáticos), ainda requer mais estudos pilotos, principalmente na população brasileira que apresenta características genéticas próprias. Lembramos que todos os testes de triagem deve apresentar alta sensibilidade e especificidade. Portanto, resultados genéticos falsamente alterados podem causar um enorme estresse as famílias envolvidas. Além disso há condições genéticas em que a manifestação clínica pode ser tardia ou mesmo nunca manifestar-se mesmo com a alteração genética presente – complementa Carolina. Por reconhecer a importância da genética na área diagnóstica, a SBGM e a SBTEIM acreditam ser fundamental alertar para a diferença entre exames diagnósticos e de triagem.   Redação: Francine Malessa Coordenação: Marcelo Matusiak